Што е атаксија-телангиектазија, болеста со којашто се бори нашиот херој Кико?
Атаксија-телангиектазија е ретка наследна болест која се карактеризира со слаба координација на мускулите, а истовремено го зголемува ризикот од некои видови рак. Иако не постои лек за болеста, со одредени третмани може да се подобри, па и да се продолжи животот на лицата коишто ја имаат. Периодов Македонија е сплотена за да му помогне на херојот Кико, кој ја има оваа дијагноза и минува низ тешки мигови.
Македонците ја покажаа својата хуманост откако дознаа за Кико – момче со ретка генетска болест, за чие лекување во Турција беа потребни околу 80.000 евра.
За многу, многу краток период, потребната сума беше собрана преку донации.
Но, како што спомнавме, болеста на Кико е навистина ретка и малкумина слушнале за неа пред да дознаат за неговиот случај.
Кико страда од атаксија-телангиектазија – болест чие име не можеме ни да го изговориме правилно.
Па, што точно претставува оваа болест и дали воопшто се лекува?
Што е атаксија?
Зборот атаксија се однесува на нешто без координација. Односно, луѓето со атаксија имаат проблеми со координирање на мускулите во нивните раце и нозе, но и другите делови од телото.
Генерално, атаксијата е симптом кој може да биде предизвикан од многу работи, вклучувајќи:
- Мозочен удар
- Мултипла склероза
- Алкохолизам
- Оштетување на нервите
- Недостаток од одредени витамини
Кога атаксијата е само симптом, постои можност да се излечи кога ќе се отстрани причината за нејзината појава.
Сепак, зборот атаксија може да се однесува и на група дегенеративни болести на нервниот систем.
Овде спаѓа болеста на Кико – атаксија-телангиектазија.
Што е атаксија-телангиектазија?
Ова е ретка наследна болест која покрај нервниот систем, има влијание и врз имунитетот, но и врз други системи во телото.
Симптомите можат да почнат да се јавуваат и пред детето да наполни пет години.
Болеста се карактеризира со:
- Атаксија
- Проблеми со движење на очите од лево кон десно
- Неволни движења со рацете, нозете и другите делови од телото
- Проширени крвни садови во очите и на кожата
- Ослабен имунитет кој резултира со чести инфекции
- Зголемен ризик од леукемија, лимфом и други видови рак
Како се дијагностицира болеста?
Откако ќе почнат да се јавуваат симптомите, со текот на времето се јавуваат и други проблеми.
Овде спаѓаат тешкотии со одење, проблеми со рамнотежа, грчење на мускулите и слично.
Најчесто проблемите со движењето водат до потреба од користење инвалидска количка.
За да се дијагностицира, се прават одредени тестови, а се истражува и семејната историја за да се утврдат шансите за појава на болеста.