Risdiplam, прва орална терапија за третман на спинална мускулна атрофија, достапна во соседните земји

Револуционерни резултати од примената на првата орална терапија во светот за третман на пациенти со спинална мускулна атрофија (СМА). Лекот risdiplam се покажал ефикасен и кај најтешката форма на СМА, тип 1, а Европската агенција за лекови му додели PRIME ознака (PRIORITY MEdicines) што ќе овозможи многу побрза достапност на лекот до пациентите. Со овој лек веќе се лекуваат пациенти и во нашиот потесен регион.

На неодамнешниот Меѓународен конгрес на „Светското мускулно здружение“, кој се одржа во Аргентина беа презентирани револуционерни резултати од примената на првата орална терапија, лекот Рисдиплам, наменет за третман на пациенти со спинална мускулна атрофија (СМА).

На овој конгрес беа презентирани податоците од мултинационалната клиничка студија FIREFISH, во која беа вклучени и пациенти од Србија, Хрватска и Бугарија.

Според резултатите од оваа студија кај најтешката форма на Спинална мускулна атрофија,  тип 1, дури 43 отсто од доенчињата можеле да седат (со или без поддршка).

Притоа 21 отсто од испитаниците постигнале стабилно седење по 8 месеци третман. Покрај тоа, 29 отсто од доенчињата можеле да се тркалаат на страна, а 50 отсто можеле да удираат и 43 отсто постигнале контрола на главата во исправена положба. Споредбено, доенчињата со ваква атрофија од типот 1, кои не се лекуваат, имаат животен век пократок од 2 години, со клиничка слика во која доминира прогресивно мускулно пропагање.

На овој стручен настан беа прикажани и одлични резултати во подобрувањето на моторната функција но, и кај останатите типови на Спиналната мускулна атрофија лекувани со Рисдиплам, споредбено со лицата без третман.

Спинална мускулна атрофија (СМА) е ретка, невромускулна болест која се карактеризира со намалување на бројот на мускулните неврони и прогресивна мускулна атрофија и слабост која го намалува значително квалитетот на живот на пациентите и води до нарушување на виталните човечки функции, голтањето и дишењето. Кај пациентите со СМА постепено, но прогресивно се губат нервните клетки во 'рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите. До денес, се дефинирани три типа на оваа болест, во зависност од типот, физичката сила на поединецот и неговата способност за движење, голтање или дишење може значително да се намалат или изгубат.

Спиналната мускулна атрофија се јавува поради нарушувања во генот за преживување на моторните неврони 1 (SMN1). Како резултат на тоа се јавува недостаток на протеинот кој се нарекува протеин на преживување на моторниот неврон (SMN протеин). SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг влијае врз многу клетки и ткива и телото не може да функционира нормално.

Рисдиплам е лек кој после орална администрација се дистрибуира низ целото тело со цел да ги зголеми нивоата на SMN протеинот во ЦНС, крвта и мускулите.

Дизајниран е да му помогне на генот SMN2 да произведе пофункционален SMN протеин, со цел подобрување на поддршката на моторните неврони и мускулната функција.

Како резултат на охрабрувачките резултати од спроведените интернационални студии со Рисдиплам, Европската агенција за лекови ( ЕМА, European Medicines Agency) на овој лек му додели PRIME (PRIORITY MEdicines) ознака за третман на лица со спинална мускулна атрофија. Ознаката PRIME се доделува за да го поддржи и поттикне развојот на лекови кои имаат голем терапевтски потенцијал а исто така и обезбедувува забрзана евалуација и одобрување (регистрација) на лекот од страна на Европската агенција). Целта е лекот да биде достапен за пациентите со СМА во најкраток можен рок, до крајот на оваа година. 

Лекот Рисдиплам има потенцијал да биде првата достапна орална терапија за третман на сите типови на Спинална мускулна атрофија која ќе овозможи значително унапредување на квалитетот на живот на лицата со спинална мускулна атрофија и нивните најблиски.

ДОПОЛНИТЕЛНИ ИНФОРМАЦИИ

Што е Спинална мускулна атрофија?

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото.
Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу деца со ова заболување  се особено бистри.

Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (survival of motor neuron 1=SMN1). Намалените нивоа на SMN протеините доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост. СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормален ген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца. СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни „типови“ одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати.

Постојат околу 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни:

СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци , децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваат својот 2 роденден.

СМА тип 2 се дијагностицира до 15 месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка, респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации. Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.

СМА тип 3 ги појавува симтомите различно, од 3-та година до периодот на адолесценција. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.

Состојби поврзани со СМА:
- сколиоза
- контрактури
- гради во вид на ѕвоно
- пектус (вдлабнатост помеѓу градите)
- седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе
- слабост во рацете, проблеми со фината моторика
- констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс
- тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на плуќата,
- намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност

Кај СМА тип 1 дополнително:
- зависни од респиратор
- хранење исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ
- постојана лежечка позиција со мал агол
- неможност за движење на било кој дел од телото, освен очите, некогаш и прстите.