Англичанка со ретко генетско нарушување нема клучни коски – може да ги допре рамената едно со друго (фото+видео)

Детали

вторник, 27 септември 2022

„Во светот има само 17 семејства со овој ген, а сите се сретнуваме еднаш годишно, го наследија и моите деца“, вели Даниел од Англија која има нарушување поради кое нема клучни коски, има проблеми со забите и низок раст.

Даниел Луис од Англија има ретко нарушување поради кое нема клучни коски.

Нарушувањето познато како клеидокранијална дисплазија (cleidocranial dysplasia) најчесто е наследно и има влијание врз развојот на коските и забите.

Обично луѓето со ова нарушување имаат неразвиени клучни коски или воопшто ги немаат, а забите не им растат правилно.

33-годишната Даниел вели дека покрај тоа што нема клучни коски, нарушувањето има влијание и врз други делови од нејзиното тело.

„Моето семејство знаеше дека го имам навршувањето веднаш откако се родив бидејќи немав клучни коски.

Покрај тоа, навршувањето има влијание врз мојата висина – имам само 149 сантиметри – а ми предизвикува и болки во зглобовите. Исто така имам големо чело и кратки екстремитети“.

Поради нарушувањето, Даниел може да си ги допре рамената едно со друго.

„Тоа што можам да си ги допрам рамената едно со друго дефинитивно е мојот најзабавен трик, а првпат сфатив дека можам да го правам ова во детството.

Лежев на страна и моите рамена се допираа. Пријателите забележаа и не им се веруваше. Јас, пак, мислев дека сите можат да го прават тоа“.

@xbiglashesnomoustachesx What’s your party trick? #fyp #nocollarbones ♬ original sound - bethmcgrath65

Нарушувањето е навистина ретко и е наследно, а Даниел вели дека во светот има само 17 семејства кои го имаат генот за нарушувањето.

„Има само 17 семејства со овој ген, а сите се сретнуваме еднаш годишно“.

Нарушувањето го наследиле и трите деца на Даниел кои исто како неа можат да си ги допрат рамената.

„Луѓето се зачудени кога го гледаат ова. Не гледате секој ден личност која може да си ги допре рамената, а се шокираат уште повеќе откако ќе видат дека и јас и децата го можеме ова.

Потоа и самите сакаат да пробаат бидејќи мислат дека ќе можат, а нам ова ни е смешно“.

„Шансите да се наследи генот се 50-50 и се надевав дека нема да им го пренесам на моите деца, бидејќи бев многу малтретирана како дете.

Нарушувањето има влијание и врз забите. На 11-годишна возраст мораа да ми ги извадат млечните заби со операција за да направат место за новите. Сега, пак, имам криви заби.

Но, со текот на годините се навикнав и сега не ми е грижа што мислат другите за мене. Сакам да бидам самоуверена за моите деца бидејќи сакам да имаат среќен живот, а не да се чувствуваат како јас во младоста“.

Истото нарушување го има и младиот актер од Stranger Things – Гејтен Матарацо. Користејќи ја неговата популарност, тој се обидува да ја зголеми свеста за нарушувањето и да го нормализира.

Исто така, во Холивуд има уште една актерка со ова нарушување – Мили Шапиро (20) која се прослави со улогата во хорор-филмот Hereditary.

Слично како Гејтен, и таа сака да го нормализира нарушувањето за сите кои го имаат да се чувствуваат прифатено.

Како што веќе спомнавме, нарушувањето има влијание врз развојот на коските и забите. Кај многумина симптомите не се воопшто изразени, па не ни добиваат дијагноза.

Некои од најчестите знаци во изгледот се големо чело, криви заби, низок раст, кратки прсти, проблеми со развојот на клучните коски, а во некои случаи и неразвиени ребра.

Нарушувањето е безопасно и во повеќето случаи не предизвикува никакви здравствени проблеми.

Спирова С. | Црнобело