29ти февруари - Ден за подигнување на свеста за ретките болести

Детали

понеделник, 29 февруари 2016

Сте се запрашале ли некогаш што се подразбира под ретка болест? Со што најчесто се поврзани истите?

Ретка болест е всушност онаа болест која се јавува кај помалку од 5 во 10.000 индивидуи од општата популација. Денес се познати преку 70.000 ретки болести. Статистички се забележува дека секоја недела во медицинската литература се опишуваат околу 5 нови ретки болести. 7% од населението со себе носи ризик за стекнување на ретка болест во одреден период од животот.

80% од ретки болести имаат генетска основа, било тоа да е мутација само на еден одреден ген, хромозомопатија или мултифакторијално потекло. Ретките болести имаат хроничен тек. Имено, запрепастувачки е податокот дека 30% од пациентите со ретко заболување умираат пред својот 5ти роденден.  Како една од многубројните познати ретки болести е Вилсоновата болест.

Wilson-ова болест или хепатолентикуларна дегенерација е наследна болест, која се наследува автозомно рецесивно. При тоа постои дефект на генот ATP7B кој е сместен во хромозомот 13, а е одговорен за синтезата на ензимите АТР-ази. Се јавува подеднакво кај двата пола, а ризикот за детето дека ќе ја наследи е 25%. Болеста кај некои лица се јавува и како последица на спонтана мутација. Инциденцата на болеста во општата популација изнесува околу 30 заболени на милион жители.

Мутацијата на генот предизвикува неможност да се излачи бакарот од хепарот (главно преку жолчката) и притоа се исталожува во ткивата. Поради тоа, бакарот се исталожува во ткивата и органите, од кои најзасегнати се хепарот, мозокот, рожницата и бубрезите.

Нормално 40-60% од бакарот внесен преку исхраната се апсорбира во желудникот и дуоденумот. Тој се користи за биосинтезата на ензимите кои содржат бакар, како цитохром-оксидазата и супероксид-дисмутаза. Најголем дел од него се врзува со протеините кои врзуваат бакар (церулоплазминот) и во тој облик се враќа во крвта. Од крвта станува достапен за периферните ткива, но може и да се врати во хепарот.

Освен абнормалниот метаболизам на бакарот, постои и дефект во врзувањето на бакарот со церулоплазминот. До петтата година од животот бакарот се таложи само во хепарот, а потоа и во другите органи. Таложењето на бакарот има силно токсично дејство врз организмот.

Дијагностицирањето се темели на добиениете вредности за бакар и церулоплазмин во крвта. Имено, зголемена е концентрацијата на церулоплазмин во серумот, кој обично е во пониски вредности од референтните вредности; нивото на бакар во серумот е намалено, за разлика од урината каде е зголемено. Дефинитивна дијагноза се поставува со земање на биопсија од хепар и евидентирање на содржината на бакар во земениот примерок.

Најмногу се оштетени црниот дроб и лентикуларните јадра во мозокот (од каде потекнува и латинското име за оваа болест, degeneratio hepatolenticularis). Генерално, колку порано се појават првите симптоми, толку е поголема инволвираноста на црниот дроб. Невролошките симптоми се позабележителни кај пациентите над 20 годишна возраст.

Овие невролошки симптоми вклучуваат: тремор на рацете кој постепено се шири кон долните екстремитети, мускулите на трупот, вратот и на крај на главата. Нарушена е координацијата на волевите движења како одот и општо забавување на моторните функции. Психичките нарушувања исто така се јавуваат кај некои индивидуи со Вилсонова болест. Овие вклучуваат зголемена иритабилност, промени на расположението, невротична возбуда, или депресија придружена со суицидални нагони. Релативно мал број пациенти имаат прогресивно влошување на интелектуалните и когнитивните способности.

Терапијата за Wilson-овата болест е доживотна. Имено, таа се базира на својството на бакарот да се врзе и изгради стабилно соединение кое потоа ќе биде исфлено преку урината.  Лекот кој се користи за оваа намена е Д-пенициламин (D-penicillamine (Cuprimine ®, Depen ®). Важно е да се напомене дека, поради тоа што бакарот е присутен во мали количини во голем дел од храната, пациентите со Вилсонова болест, покрај терапијата, треба да избегнуваат јадења богати со бакар како какао, чоколадо, животински црн дроб, печурки, ореви, школките и раковите т.е  внесот на бакар да е ограничен на помалку од 1/mg дневно.